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Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman, información, síntomas asociados.

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética asociada a retraso mental. Causada por la pérdida de una región del cromosoma 15.Síndrome de Angelman

El síndrome de Algelman es una enfermedad poco frecuente que se asocia a desordenes neurológicos y dificultades en el aprendizaje. Los afectados por síndrome de Algelman reflejan a menudo paroxismo de risa o sonrisa, que aparenta felicidad.

El primer diagnostico de síndrome de Angelman fue en 1965 dado por el Doctor Harry Angelman. Medico inglés que difunde sus descubrimientos sobre niños que presentaban una serie de síntomas característicos. Su informe se basaba en 150 casos, hoy son más de 800 casos censados por ASF, asociación síndrome Angelman.  De estos 800, 500 de los casos están en EEUU.

A menudo el diagnostico del síndrome de Angelman se confunde con autismo, parálisis cerebral u otras enfermedades. Es un síndrome que aún no es demasiado conocido.

Los afectados por el síndrome de Angelman, salvo el tratamiento de sus crisis no necesitan ningún tratamiento médico específico. Los pronósticos más reciente indican una esperanza de vida normal para las personas con el síndrome.gl93

Características del síndrome de Angelman

  • Existe un retraso mental importante
  • Desorden del equilibrio y la motricidad, movimientos bruscos, inestabilidad, rigidez
  • Ausencia de palabra.
  • Crisis epiléptica en un 75% de los casos.
  • Su expresión es de felicidad, sonrientes.
  • Con tres años su  cabeza sigue siendo pequeña y la parte posterior algo achatada.
  • Estrabismo visual
  • Los dientes pequeños y separados
  • Piernas espaciadas, pies planos y girados hacia el exterior.
  • De talla pequeña
  • Soportan mal el calor, sudoración excesiva.
  • Salivan y mastican excesivamente. prader_willi_2
  • No se  mantiene sentado , repta con 6 y 12 meses.
  • Brazos levantados como una muñeca.

Se aprecia en los afectados por síndrome de Algelman

  • Se distraen fácilmente
  • Les gusta el contacto físico
  • Les gusta ver fotos o vídeos de su familia o entorno
  • Comen de forma mecánica.
  • Les gusta ver su imagen en un espejo
  • Les gusta el agua, nadar.
  • Tienen buen sentido del humor
  • Son capaces de aprender el lenguaje de signos modificado por medio de imágenes.

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Diagnostico del Sindrome de Angelman

Los niños y niñas que sufren síndrome de Angelman suelen ser diagnosticado entre 3 y 7 años por un genetista o neurólogo. En un 80% de los casos se constata una deleción en el cromosoma 15.

Las crisis epilépticas se pueden controlar con el uso de medicación anticonvulsiva. Los afectados por síndrome de Angelman a menudo duermen pocas horas, se les suelen dar sustancias que faciliten el sueño.

El síndrome de Algelman solo se puede tratar mediante terapia genética, lo que si se puede es mejorar y enriquecer la calidad de vida de quien la padece. Terapias para estimular y desarrollar su inteligencia, terapias ocupacionales, hidroterapia, terapia con delfines, estimular el  lenguaje signos etc.

Fuente : Síndrome de Angelman


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