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Hallan causa genética de la enfermedad de neurona motora

Hallan causa genética de la enfermedad de neurona motora

Científicos identificaron la causa genética de la forma más común de la enfermedad de la neurona motora (ENM).

El hallazgo podrá conducir al desarrollo de una prueba de sangre para
detectar a las personas que sufrirán la enfermedad en familias con un
historial del trastorno.

La enfermedad progresiva e incurable
se produce cuando las neuronas motoras, encargadas de producir
estímulos para llevar a cabo movimientos de diversos grupos musculares,
dejan de funcionar.

El trastorno provoca discapacidad y parálisis y la mitad de los pacientes mueren a los 14 meses de ser diagnotiscados.

Los científicos de las universidades británicas
de Cardiff, de Manchester y de Londres, llevaron a cabo el hallazgo al
estudiar a una familia galesa que ha perdido a ocho miembros a causa de
la ENM y a un grupo grande de pacientes en Finlandia.

La investigación, financiada por la Asociación
de la Enfermedad de la Neurona Motora en el Reino Unido, aparece
publicada en la revista Neuron.

Cromosoma 9

Los científicos llevaron a cabo análisis de muestras de sangre y piel de pacientes y de autopsias.

Encontraron que la familia de Gales y los
pacientes de Finlandia compartían «cambios en un segmento genético en el
brazo corto del cromosoma 9».

«Hace
seis semanas sabíamos muy poco sobre la causa de este trastorno y ahora
sabemos cuál es la causa primaria de la enfermedad en ésta y otras
familias en otras partes del mundo»Dr. Huw Morris

 

La familia logró trazar su asociación con la enfermedad hasta los años 1940.

Desde entonces varios miembros de la familia han
muerto a causa de ENM de aparición temprana y de otro trastorno
degenerativo llamado enfermedad de Pick.

El doctor Huw Morris, del Centro de Genética de
Neuropsiquiatría de la Universidad de Cardiff, ha estado trabajando con
la familia durante la última década.

Tal como explica, la mayoría de los casos de ENM
no son hereditarios, pero en algunas familias sí se ha detectado una
forma «familiar» de la enfermedad.

La investigación, dice, tiene el objetivo de ayudar a «esas generaciones futuras».

«Hace seis semanas sabíamos muy poco sobre la
causa de este trastorno y ahora sabemos cuál es la causa primaria de la
enfermedad en ésta y otras familias en otras partes del mundo» afirma el
científico.

«Para nuestra sorpresa este gen es muy común en
la ENM familiar. Así que un 35% de las familias alrededor del mundo que
han sido afectadas con la enfermedad presentan estos cambios».

Agrega que el hallazgo «marca el fin de una
larga búsqueda de este gen, pero también marca el comienzo de nuestra
búsqueda de una terapia, basada en este descubrimiento, que pueda frenar
esta enfermedad brutal».

Fuente : Hallan causa genética de la enfermedad de neurona motora


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